Anyai NAD prekurzor kiegészítés a CNDD kialakulásának kockázatának csökkentésére

Nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) bebizonyosodott, hogy elengedhetetlen az embrionális fejlődéshez. A NAD+ genetikai variánsaival rendelkező betegek de novo szintézisútvonalon gyakran veleszületett NAD-hiányos rendellenesség (CNDD), egy autoszomális recesszív módon öröklődő multiszisztémás állapot. A NAD+ hiány összefüggésében minden szerv és rendszer, nem csak a csigolyák, a szív, a vesék és a végtagok érintettek lehetnek.

A biallél NADSYN1 variánsokat szállító egyének hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkeznek, mint a CNDD-ben szenvedők. Eddig szinte az összes azonosított CNDD-eset a NAD 3 nem redundáns génjének bármelyikében található biallél funkcióvesztési variánsoknak tulajdonítható de novo szintézis útvonal, beleértve a kinureninázt (KYNU), a 3-hidroxi-antranilát-3,4-dioxigenázt (HAAO) vagy NADSYN1. Az eddig azonosított CNDD-ben szenvedő egyének közül a biallél patogén NADSYN1 variánsokkal rendelkezők a legváltozatosabbak fenotípusukban.

Pontosabban, NADSYN1 katalizálhatja a nikotinsav-adenin-dinukleotid (NaAD) NAD-ba való amidációját. A biallél patogén variánsok NADSYN1 metabolikus blokkot okoznak mind a de novoútvonal és a Preiss-Handler útvonal, ami NAD-hiányhoz vezet. A biallél NADSYN1 funkcióvesztési variánsok befolyásolják az emberek NAD metabolomját. A születés utáni fenotípusok táplálkozási nehézségeket, fejlődési késleltetést, alacsony termetet stb. foglalnak magukban.

NADSYN1-/- egérembriókban NAD-függő rendellenességek fordulnak elő, amikor az anyai étrendi NAD prekurzorok korlátozottak a terhesség alatt. Az érintett Nadsyn1-/- embriók leggyakrabban a vesék, a szem és a tüdő rendellenességeit mutatják.

NADSYN1-függő embrióvesztés és fejlődési rendellenességek egerekben megelőzhetők az amidált NAD prekurzorok (NMN és NAM) étrend-kiegészítésével a terhesség alatt. Az anyai étrendből származó NAD prekurzorok elsősorban az egészséges embriók fejlődését határozzák meg.

A NAD-fokozó kiegészítők nélkülözhetetlenek a biallél funkcióvesztéssel rendelkező egyének számára NADSYN1. Az anyai NAD prekurzor kiegészítése bizonyos mértékig csökkentheti a CNDD kialakulásának kockázatát.

Szot JO, Cuny H, Martin EM és mtsai. Metabolikus aláírás NADSYN1-függő veleszületett NAD-hiányos rendellenesség esetén. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Közzétéve: 2024. február 15. DOI:10.1172/JCI174824

BONTAC 2012 óta foglalkozik koenzim- és természetes termékek nyersanyagainak kutatás-fejlesztésével, gyártásával és értékesítésével, saját tulajdonú gyárakkal, több mint 170 globális szabadalommal, valamint orvosokból és mesterekből álló erős kutatás-fejlesztési csapattal. BONTAC gazdag kutatás-fejlesztési tapasztalattal és fejlett technológiával rendelkezik a bioszintézisben NAD és elődjei (pl. NMN és NR), különböző formákat kell kiválasztani (pl. endoxinmentes IVD-minőségű NAD, Na-mentes vagy Na-tartalmú NAD; NR-CL vagy NR-Malate). A kiváló minőségű és stabil termékellátás itt jobban biztosítható az exkluzív Bonpure hétfokozatú tisztítási technológiával és a Bonzyme Whole-enzimatikus módszerrel.

Ez a cikk a tudományos folyóiratban megjelent hivatkozáson alapul. A vonatkozó információk csak megosztási és tanulási célokat szolgálnak, és nem jelentenek orvosi tanácsadási célt. Ha bármilyen jogsértés történik, kérjük, vegye fel a kapcsolatot a szerzővel a törlés érdekében. Az ebben a cikkben kifejtett nézetek nem képviselik a BONTAC álláspontját.

A BONTAC semmilyen körülmények között nem tehető felelőssé semmilyen követelésért, kárért, veszteségért, kiadásért, költségért vagy kötelezettségért (beleértve, de nem kizárólagosan, az elmaradt haszonból, az üzletmenet megszakításából vagy az információvesztésből eredő közvetlen vagy közvetett károkat), amelyek közvetlenül vagy közvetve a weboldalon található információkra és anyagokra való támaszkodásból származnak.