Anyai NAD prekurzor kiegészítés a CNDD kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében
1. Bevezetés
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) felfedték, hogy Elengedhetetlen az embrionális fejlődéshez. NAD+ genetikai variánsokkal rendelkező betegekde novoa szintézisútvonal gyakran veleszületett NAD hiányos rendellenességgel (CNDD) rendelkezik, amely autoszomális recesszív módon öröklődik multirendszeres állapot.A NAD+ hiány kontextusában minden szerv és rendszer érintett lehet, nem csak a csigolyák, a szív, a vesék és a végtagok.
2. A NAD szintetáz 1 (NADSYN1) és a CNDD közötti kapcsolat
INdividuálisokSzállításAz ing biallelikus NADSYN1 variánsok hasonló klinikai jellemzőket osztanak meg a CNDD-vel élőkhöz. Eddig majdnem egyllaAzonosítva CNDD ügys a következőknek tulajdonítható Biallélikus funkcióvesztési variánsok bármelyik három nem redundáns génben a NADde novoSzintézisútvonal, beleértvekynurenináz (KYNU), 3-hidroxiantranilát, 3,4-dioxigenáz (HAAO), vagy NADSYN1. A CNDD-vel azonosított személyek közöttEddig, azok, akik biallélikus patogénikus NADSYN1 variánsokkal rendelkeznek, a fenotípusban a legváltozatosabbak.
3. A NADSYN1 variánsok hatása az enzimatikus aktivitásra és fenotípusra
Skülönösen NADSYN1 lehetkatalizátor a a nikotinsav-adenin-dinukleotid (NaAD) NAD-ra történő beáramlása során. A bialleli patogén variánsok NADSYN1 anyagcsere-blokkot okoznak mindkét területende novo útvonal és a Preiss-Handler útvonal, ami NAD hiányához vezet.A biallelikus NADSYN1 funkcióvesztést okozó variánsok befolyásolják az emberi NAD metabolomját. Post-születési fenotípusokRészt venni táplálkozási nehézségek, fejlődési késés, alacsony termetek, stb.
4. EgérEmbriogenezisa NADSYN1 elvesztése zavarta meg
NADSYN1-/- egérembriókban, NAD-függő hibákElőfordulnakamikor az anyai étrendi NAD elősárok korlátozottak a terhesség alatt.Az aleggyakrabban Nadsyn1-/- embriók hatásaJelen a vesék, szemek és tüdők rendellenességei.
5. A megelőző hatása NAD prekurzor-kiegészítése a CNDD ellen
NADSYN1-függő embrióvesztés és malformáció egereknél étrenddel megelőziliKiegészítő ofa NAD elődményes (NMN és NAM) terhesség alatt. MAz aternális étrendből származó NAD előfutárak elsősorban az egészséges embriók fejlődését határozzák meg.
6. Összegzés
NAD-fokozó kiegészítők elengedhetetlenek azoknak az embereknek, akiknek biallélikus funkcióvesztési variánsa vannak NADSYN1. Az anyai NAD prekurzor kiegészítés bizonyos mértékig csökkentheti a CNDD kialakulásának kockázatát.
Hivatkozás
Szot JO, Cuny H, Martin EM, és társai. Egy metabolikai jelvény NADSYN1-függő veleszületett NAD hiány zavarára. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Megjelent: 2024. február 15. doi:10.1172/JCI174824
A BONTAC-ról
BONTAC2012 óta elkötelezett a koenzim és természetes termékek alapanyagainak kutatás-fejlesztése, gyártása és értékesítése mellett, saját tulajdonú gyárakkal, több mint 170 globális szabadalommal, valamint erős T&D csapattal, amely orvosokból és mesterekből áll.BONTACgazdag kutatási és fejlesztési tapasztalattal és fejlett technológiával rendelkezik a bioszintézis területénNADés elődei (pl.NMNésNR), különböző formákat kell választani (pl. endoxinmentes IVD-fokozatú NAD, Na-mentes vagy Na-tartalmú NAD; NR-CL vagy NR-Malate). Itt a kiváló minőségű és stabil termékellátás jobban garantálható az exkluzív Bonpure hétlépéses tisztító technológiájával és a Bonzyme Whole-enzimatikumi módszerrel.
Felelősségkizárás
Ez a cikk az akadémiai folyóirat hivatkozásán alapul. A vonatkozó információk kizárólag megosztásra és tanulási célokra szolgálnak, és nem minősülnek orvosi tanácsadási céloknak. Ha bármilyen jogsértés történik, kérjük, vegye fel a kapcsolatot a szerzővel a törlés érdekében. A cikkben kifejtett nézetek nem tükrözik a BONTAC álláspontját.
Semmilyen körülmények között nem vonja felelősségre a BONTAC semmilyen módon a követelésekért, károkért, veszteségekért, költségekért vagy felelősségekért (beleértve korlátozás nélkül a közvetlen vagy közvetett károkat a profitvesztés, üzletmegszakítás vagy információvesztés miatt), amelyek közvetlenül vagy közvetve az Ön ezen a weboldalon található információkra és anyagokra való támaszkodásából fakadnak.
Semmilyen körülmények között nem vonja felelősségre a BONTAC semmilyen módon a követelésekért, károkért, veszteségekért, költségekért vagy felelősségekért (beleértve korlátozás nélkül a közvetlen vagy közvetett károkat a profitvesztés, üzletmegszakítás vagy információvesztés miatt), amelyek közvetlenül vagy közvetve az Ön ezen a weboldalon található információkra és anyagokra való támaszkodásából fakadnak.
