Anyai NAD-prekurzor-kiegészítés a CNDD kialakulásának kockázatának csökkentésére
1. Bevezetés
A nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) kiderült, hogy elengedhetetlen az embrionális fejlődéshez. Azoknál a betegeknél, akiknél a NAD+de novoszintézis útvonalában genetikai variánsok vannak, gyakran kialakul a veleszületett NAD-hiányos rendellenesség (CNDD), amely egy autoszomális recesszív módon öröklődő, több rendszert érintő állapot.A NAD+ hiány összefüggésében nemcsak a csigolyák, a szív, a vesék és a végtagok, hanem minden szerv és rendszer érintett lehet.
2. A NAD-szintetáz 1 (NADSYN1) és a CNDD közötti összefüggés
AAzok az egyénekhordoznak biallélikus NADSYN1-variánsokat, és klinikai jellemzőik hasonlóak a CNDD-ben szenvedőkéhez. Eddig szinte az összesaazonosított CNDD-eset a NADszintézis útvonalának 3 nem redundáns génje közül bármelyikben előfordulóde novoszintézis útvonal, beleértve akynureninázt (KYNU), a 3-hidroxiantranilát-3,4-dioxigenázt (HAAO) vagy a NADSYN1-et. A mai napig azonosított CNDD-ben szenvedő egyének közüla mai napig, a biallélikus patogén NADSYN1-variánsokkal rendelkezők fenotípusa a legváltozatosabb.
3. A NADSYN1-variánsok hatása az enzimaktivitásra és a fenotípusra
SPontosabban, a NADSYN1 képeskatalizálni a nikotinsav-adenin-dinukleotid (NaAD) amidálását NAD-dá. A NADSYN1 gén biallélikus patogén variánsai anyagcsere-blokkot okoznak mind ade novo útvonalban, mind a Preiss-Handler útvonalban, ami NAD-hiányhoz vezet.A NADSYN1 biallélikus funkcióvesztéses variánsai befolyásolják az emberek NAD-metabolomját. Aszületés utáni fenotípusokmagukban foglalják a táplálási nehézségeket, a fejlődési késleltetést, az alacsony termetet, stb.
4. Az egérembriogenezisemegzavarva a NADSYN1 elvesztése által
A NADSYN1-/- egérembriókban NAD-függő fejlődési rendellenességekfordulnak előamikor az anyai táplálékból származó NAD-prekurzorok korlátozottak a terhesség alatt.A jaAz érintett Nadsyn1-/- embriók leggyakrabbanmutatnak a vesék, a szemek és a tüdők fejlődési rendellenességeit.
5. Aamidált NAD-prekurzor pótlásának megelőző hatása a CNDD ellen
Az egerekben a NADSYN1-függő embrióvesztés és fejlődési rendellenességek megelőzhetők étrendipótlás -nak/-nekamidált NAD-prekurzorp (NMN és NAM) pótlásával a terhesség alatt. Azanyai étrendből származó NAD-prekurzorok elsősorban meghatározzák az egészséges embriók fejlődését.
6. Következtetés
A NAD-szintet növelő étrend-kiegészítők elengedhetetlenek a NADSYN1 gén biallélikus funkcióvesztéses variánsaival rendelkező egyének számára. Az anyai NAD-prekurzor pótlása bizonyos mértékben csökkentheti a CNDD kialakulásának kockázatát.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
A BONTAC-ról
BONTAC2012 óta elkötelezett a koenzimek és természetes termékek alapanyagainak kutatása, fejlesztése, gyártása és értékesítése iránt, saját gyárakkal, több mint 170 globális szabadalommal, valamint doktorokból és mesterekből álló erős K+F csapattal.BONTACGazdag K+F tapasztalattal és fejlett technológiával rendelkezik aNADés prekurzorai (pl.NMNésNR), különböző formák közül lehet választani (pl. endotoxinmentes IVD-minőségű NAD, Na-mentes vagy Na-tartalmú NAD; NR-CL vagy NR-Malát). A termékek kiváló minősége és stabil ellátása itt jobban biztosítható a kizárólagos Bonpure hétlépéses tisztítási technológiával és a Bonzyme teljes enzimes módszerrel.
Jogi nyilatkozat
Ez a cikk a tudományos folyóiratban megjelent referencián alapul. A releváns információk csak megosztási és tanulási célokat szolgálnak, és nem jelentenek semmilyen orvosi tanácsot. Ha bármilyen jogsértés történik, kérjük, lépjen kapcsolatba a szerzővel a törlés érdekében. A cikkben kifejtett nézetek nem a BONTAC álláspontját tükrözik.
A BONTAC semmilyen körülmények között nem vonható felelősségre, és semmilyen módon nem tartozik felelősséggel semmilyen igényért, kárért, veszteségért, kiadásért, költségért vagy kötelezettségért (beleértve, korlátozás nélkül, a nyereség elvesztéséből, üzleti megszakításból vagy információvesztésből eredő közvetlen vagy közvetett károkért), amelyek közvetlenül vagy közvetve a weboldalon található információkra és anyagokra való támaszkodásából erednek.
A BONTAC semmilyen körülmények között nem vonható felelősségre, és semmilyen módon nem tartozik felelősséggel semmilyen igényért, kárért, veszteségért, kiadásért, költségért vagy kötelezettségért (beleértve, korlátozás nélkül, a nyereség elvesztéséből, üzleti megszakításból vagy információvesztésből eredő közvetlen vagy közvetett károkért), amelyek közvetlenül vagy közvetve a weboldalon található információkra és anyagokra való támaszkodásából erednek.
